_zirgs ([info]_zirgs) rakstīja,
@ 2016-09-11 17:42:00

Previous Entry  Add to memories!  Tell a Friend!  Next Entry
mutanti
šobrīd ir pārejas posms no vārda 'mutācija' uz 'alēliskais variants' vai vienkārši 'variants' tālāk paskaidrojot, kāds efekts no minētā varianta rodas. Slimību radošs variants, labdabīgs variants, variants ar nezināmu nozīmi.  
Kāpēc tā? Jo principā mēs visi esam mutanti. Ja ar mutāciju saprot izmaiņu genomā. Bet tāda saprašana ir pārāk simplicēta. Jo ne visas izmaiņas ir nozīmīgas, sliktas, vārda 'mutācija-mutants' stigmatizējamas. Tad radās - polimorfisms. Jeb bieži atrodams variants. Bet tad rodas problēmas ar tik biežām parādībām kā daltonisms, jo sanāk, ka tā ir nevis slimība, bet viena no iespējām, kā cilvēki var redzēt - mazāk krāsaini, bet toties labāk redz rakstus. Jo vairāk mēs uzzinām, jo piesardzīgāk mums ir jāspriež. Nevis balts-melns, mutācija-norma, bet variants, par kuru visu vēl nezinām. 

 Jau kādu laiku domāju par iespēju samaksāt 23andme, lai noteiktu izmaiņas savā genomā. Jo interesanti - kāds mutants esmu es. 
Domāju, gana drīz gluži ikdienišķi būs zināt kāds ir tavs genoma variants tajā vai citā gēnā. Tieši tik pat ikdienišķi, kā zināt, kādā krāsā ir tavas acis, kāds ir tavs garums, kāda ir tava asinsgrupa.  Interesanti, ka izvēloties noteiktus mūsu gēnus, kuros bieži atrodami varianti, iespējams iegūt unikālu ģenētisko 'pirkstu nospiedumu' jeb unikālu identifikatoru. Šobrīd to izmanto tikai īpašos gadījumos - tiesu medicīnā, paternitātes noteikšanā un līdzīgi. Bet iespējams, to ieviesīs kā ID sastāvdaļu. Gataca comes true. 




(Lasīt komentārus) - (Ierakstīt jaunu komentāru)


[info]_zirgs
2016-09-11 20:19 (saite)
tas laikam - depends. zinu, ka kādreiz neņēma un pie uzņemšanas veica redzes pārbaudes, tagad nepārbauda un uzņem. Man šķiet, nav pamata viņus neņemt mediķos, jo mūsdienās (un atsevišķās med sfērās pilnīgi mierīgi) var darboties arī neredzot visas krāsas. Un brīvība izvēlēties izglītību ir viesiem vienāda.

nu, tas, ko apraksti, jo ir kinda beauty of genetics :) tieši tā tās retās alēles ceļo mums līdz - recesīvā formā pāriet no viena pie otra līdz satiek otru alēli.
Vēl jocīgāk ir ar tiem gēniem un to mutācijām, kas ir dominanti. kad vajag tikai vienu mutāciju, lai būtu slimības izpausme. Turklāt - ja slimība tāda, ka bieži alēli/mutāciju nenodod tālāk. Tad mutācijai jārodas no jauna katru reizi, kad mēs novērojam slimu indivīdu.
Vispār jau mūsu genoms ir nemitīgi mainīgs. To aptvert ir diezgan grūti. Faktu, ka katru brīdi kaut kur mūsu šūnās notiek izmaiņa.
Vēl ļoti interesants ir ne pārāk senais atklājums par kopiju skaita variantiem - tas, ka mēs gluži mierīgi varam dzīvot ar gēniem vienā kopijā vai vairāk kā vienā. Ka kāds gabals mūsu genoma var iztrūkt un mums no tā nekas. Un vienlaikus viens nepareizs nukleotīds nepareizajā vietā rada nāvējošu slimību.

(Atbildēt uz šo) (Iepriekšējais)


(Lasīt komentārus) -

Neesi iežurnalējies. Iežurnalēties?