_zirgs ([info]_zirgs) rakstīja,
@ 2016-09-11 17:42:00
Previous Entry  Add to memories!  Tell a Friend!  Next Entry
mutanti
šobrīd ir pārejas posms no vārda 'mutācija' uz 'alēliskais variants' vai vienkārši 'variants' tālāk paskaidrojot, kāds efekts no minētā varianta rodas. Slimību radošs variants, labdabīgs variants, variants ar nezināmu nozīmi.  
Kāpēc tā? Jo principā mēs visi esam mutanti. Ja ar mutāciju saprot izmaiņu genomā. Bet tāda saprašana ir pārāk simplicēta. Jo ne visas izmaiņas ir nozīmīgas, sliktas, vārda 'mutācija-mutants' stigmatizējamas. Tad radās - polimorfisms. Jeb bieži atrodams variants. Bet tad rodas problēmas ar tik biežām parādībām kā daltonisms, jo sanāk, ka tā ir nevis slimība, bet viena no iespējām, kā cilvēki var redzēt - mazāk krāsaini, bet toties labāk redz rakstus. Jo vairāk mēs uzzinām, jo piesardzīgāk mums ir jāspriež. Nevis balts-melns, mutācija-norma, bet variants, par kuru visu vēl nezinām. 

 Jau kādu laiku domāju par iespēju samaksāt 23andme, lai noteiktu izmaiņas savā genomā. Jo interesanti - kāds mutants esmu es. 
Domāju, gana drīz gluži ikdienišķi būs zināt kāds ir tavs genoma variants tajā vai citā gēnā. Tieši tik pat ikdienišķi, kā zināt, kādā krāsā ir tavas acis, kāds ir tavs garums, kāda ir tava asinsgrupa.  Interesanti, ka izvēloties noteiktus mūsu gēnus, kuros bieži atrodami varianti, iespējams iegūt unikālu ģenētisko 'pirkstu nospiedumu' jeb unikālu identifikatoru. Šobrīd to izmanto tikai īpašos gadījumos - tiesu medicīnā, paternitātes noteikšanā un līdzīgi. Bet iespējams, to ieviesīs kā ID sastāvdaļu. Gataca comes true. 



(Ierakstīt jaunu komentāru)


[info]panacea
2016-09-11 19:00 (saite)
23andme ir reāli foršs! (y)

a kas ar tiem daltoniķiem un labāku rakstu noteikšanu? vai ta tur nebūtu tieši grūtāk ka viss vienā pelēcīgā masā?

(Atbildēt uz šo) (Diskusija)


[info]_zirgs
2016-09-11 19:21 (saite)
Nu, daltoniķiem karavīriem ir priekšrocība tieši šajā - rakstu atpazīšanas- aspektā. Uz viņiem nedarbojas kamuflāža, jo tā tendēta (ja tā var teikt) uz krāsām, bet rakstu ziņā ne tuvu nav maskējoša/fonu atdarinoša.
Arī radiologi viņi esot labāki.
Pašu fenomenu skaidro ar to, ka viņu redze vairāk izmanto info no nūjiņām, ne vālītēm (kas izmaiņu dēļ konkrēta gaismas viļņa info nedod nemaz), tamdēļ tieši gaišs/tumšs atšķirības viņiem ir labāk attīstītas.
Daltoniķi, protams, zaudē darbos, kur konkrētās krāsas redze ir esenciāli svarīga. No med sfērām - nē imūnhistoķīmijas u.c. krāsu analīžu veikšanai. Pētījums, ko lasīju, teica arī, ka sliktāk nosaka visādas ar asinīm saistītas pazīmes - asins piejaukumu dažādiem cilvēka šķidrumiem, izsitumu sarkanumu un tā.

(Atbildēt uz šo) (Iepriekšējais) (Diskusija)


[info]panacea
2016-09-11 19:55 (saite)
oo, interesanti. es arī nezināju, ka mediķos vispār daltoniķus ņem, man likās, ka tur krāsas jāredz.

a par pelēko masu -- nu es domāju vairāk tāpēc, ka, piemēram, visādām grafikas programmām ir iespēja uzlikt redzes defektus, lai bildītes taisot netīšām neuztaisa tā, lai daltoniķi neko neredz (trū stōrī, man viens ko-autors bija daltoniķis un točna vienreiz neko neredzēja no zaļi-sarkanas bildes) un tad man tur viss vienmēr ir licies tāds pelēcīgi masīgs. bet - taisnība - tā jau ir pilnīgi cita realitāte un gan jau ka viņu smadzenes ir pielāgojušās savādāk.

ha, bet es tagad ielīdu 23andme atkal un domāju, kā tas ir cik jocīgi, ka, piemēram, ir kaut kādas jocīgas mutācijas -- kaut kādi ģimenes vidusjūras drudži (ne man gan), kas ir vienā alēlē un tu tā arī visu mūžu cepuri kuldams nodzīvo, bet tad, ja netīšām saprecies ar vēl vienu tādu pašu alēli un sakrīt kauliņi tā, ka bērnam ir abas alēles -- baigi stulbi takš! un pilns ar tādām jocīgām stulbām mutācijām -- teju visiem, kam man pieejami veselības dati -- visiem vienā alēlē un gandrīz nekad nedzirdētas (jo reti jau tik stulbi gadās).

(Atbildēt uz šo) (Iepriekšējais) (Diskusija)


[info]_zirgs
2016-09-11 20:19 (saite)
tas laikam - depends. zinu, ka kādreiz neņēma un pie uzņemšanas veica redzes pārbaudes, tagad nepārbauda un uzņem. Man šķiet, nav pamata viņus neņemt mediķos, jo mūsdienās (un atsevišķās med sfērās pilnīgi mierīgi) var darboties arī neredzot visas krāsas. Un brīvība izvēlēties izglītību ir viesiem vienāda.

nu, tas, ko apraksti, jo ir kinda beauty of genetics :) tieši tā tās retās alēles ceļo mums līdz - recesīvā formā pāriet no viena pie otra līdz satiek otru alēli.
Vēl jocīgāk ir ar tiem gēniem un to mutācijām, kas ir dominanti. kad vajag tikai vienu mutāciju, lai būtu slimības izpausme. Turklāt - ja slimība tāda, ka bieži alēli/mutāciju nenodod tālāk. Tad mutācijai jārodas no jauna katru reizi, kad mēs novērojam slimu indivīdu.
Vispār jau mūsu genoms ir nemitīgi mainīgs. To aptvert ir diezgan grūti. Faktu, ka katru brīdi kaut kur mūsu šūnās notiek izmaiņa.
Vēl ļoti interesants ir ne pārāk senais atklājums par kopiju skaita variantiem - tas, ka mēs gluži mierīgi varam dzīvot ar gēniem vienā kopijā vai vairāk kā vienā. Ka kāds gabals mūsu genoma var iztrūkt un mums no tā nekas. Un vienlaikus viens nepareizs nukleotīds nepareizajā vietā rada nāvējošu slimību.

(Atbildēt uz šo) (Iepriekšējais)


[info]_zirgs
2016-09-11 19:27 (saite)
bet par to pelēcīgo masu - to, vai tā ir, mēs nekad neuzzināsim, jo mums šāda pieredze nekad nevar būt. Tamdēļ mūsu interpretācija - ka tā ir pelēka masa - ir kļūdains pieņēmums.
Starp citu, redzēju ppt, ko taisījis daltoniķis. Man bija grūtības izlasīt, jo tā bija taisīta uz zaļa fona ar gaišiem burtiem. Man vietām burti gana neizcēlās, nevarēju saprast. Bet, ņemot vērā, ka pašam autoram viss ar ppt šķita ok, tad jādomā, ka arī manā redzē ir trūkumi.
Tā bija interesanta pieredze. :D

(Atbildēt uz šo) (Iepriekšējais)

Neesi iežurnalējies. Iežurnalēties?