Farmakogenomika :
Tiem, kas nezin, ko farmakogenomika nozīmē, īsumā izskaidrošu: dažādu zāļu iedarbība var būt atkarīga no cilvēka ģenētiskā materāla, gēniem, to nolasīšanas īpatnībām un translācijas īpatnībām (tiem kas vispār neko nezina - mums ir pillas šūnas ar gēniem DNSa formā, no sākuma vajadzīgie gēni tiek nolasīti šūnas kodolā ar RNSu, kurš pēc tam no šūnas kodola laimīgs izpeld šūnas citoplazmā (suliņā ārpus kodola), atrod laimīgo ribosomu, kurai iedod savu infō, lai viņa var sasaukt vajadzīgās aminoskābes, kuras saliek smuki kopā un uztaisa proteīnus. Proteīni savukārt ir mūsu visu pamatu pamats). Katram cilvēkam ir kaut kādas īpatnības gēnos, no kurām tad var būt atkarīga zāļu iedarbība.
Tad nu kā reizi biju šodien uz lekciju par sirds un asinsvadu sistēmas slimībām un to farmakogenomiku. Lekcijas sīkumos neiedziļināšos, toties, kas mani pamatīgi pārsteidza - Google paspārnē ir nodibināta kompānija 23 and me (Google paspārnē tāpēc, ka šīs kompānijas vadītāja ir precējusies ar Google vadītāju), kurai tu vari aizsūtīt savu DNS (siekalu veidā) un tev tiks pastāstītas visādas ģenētiskās noslieces uz slimību attīstību, var noteikt arī savu izcelsmi u.t.t. Sīkāk šeit: https://www.23andme.com/
Tas visā visumā ir baigi kruta, jo nav slikti apzināties kādas ir tavas vājības. No otras puses, ja man būtu tik daudz liekas naudas (ap 450 usd) es joprojām nebūtu pārliecināta, vai to vaig tagad darīt, jo tuvākajos pāris gados tiek prognozēts, ka pilna genoma noteikšana varētu maksāt ap 1000 usd (pirmā genoma noteikšana, kas bija lielais notikums tāļajā 2001. gadā maksāja ap 3 miljardus usd [vieta pārdomām par zinātnes progresu]). Un krutais šajā apstāklī ir tas, ka genoms ir jānosaka tikai vienu reizi, un kā ir kāds jauns atklājums, tā vari paskatīties savā genomā - ir man šitā zaraza vai nav.
Nu katrā gadījumā, secināt varam tikai to, ka medicīna attīstās joprojām baigi ātri un man ļoti gribētos cerēt, ka šitā jaunā infomācija kaut kādīgi netiks izmantota ļaunprātīgi, bet toties ļaus mums pievērsties ļoti savlaicīgai profilaksei un labākām zāļu terapijām.
Tiem, kas nezin, ko farmakogenomika nozīmē, īsumā izskaidrošu: dažādu zāļu iedarbība var būt atkarīga no cilvēka ģenētiskā materāla, gēniem, to nolasīšanas īpatnībām un translācijas īpatnībām (tiem kas vispār neko nezina - mums ir pillas šūnas ar gēniem DNSa formā, no sākuma vajadzīgie gēni tiek nolasīti šūnas kodolā ar RNSu, kurš pēc tam no šūnas kodola laimīgs izpeld šūnas citoplazmā (suliņā ārpus kodola), atrod laimīgo ribosomu, kurai iedod savu infō, lai viņa var sasaukt vajadzīgās aminoskābes, kuras saliek smuki kopā un uztaisa proteīnus. Proteīni savukārt ir mūsu visu pamatu pamats). Katram cilvēkam ir kaut kādas īpatnības gēnos, no kurām tad var būt atkarīga zāļu iedarbība.
Tad nu kā reizi biju šodien uz lekciju par sirds un asinsvadu sistēmas slimībām un to farmakogenomiku. Lekcijas sīkumos neiedziļināšos, toties, kas mani pamatīgi pārsteidza - Google paspārnē ir nodibināta kompānija 23 and me (Google paspārnē tāpēc, ka šīs kompānijas vadītāja ir precējusies ar Google vadītāju), kurai tu vari aizsūtīt savu DNS (siekalu veidā) un tev tiks pastāstītas visādas ģenētiskās noslieces uz slimību attīstību, var noteikt arī savu izcelsmi u.t.t. Sīkāk šeit: https://www.23andme.com/
Tas visā visumā ir baigi kruta, jo nav slikti apzināties kādas ir tavas vājības. No otras puses, ja man būtu tik daudz liekas naudas (ap 450 usd) es joprojām nebūtu pārliecināta, vai to vaig tagad darīt, jo tuvākajos pāris gados tiek prognozēts, ka pilna genoma noteikšana varētu maksāt ap 1000 usd (pirmā genoma noteikšana, kas bija lielais notikums tāļajā 2001. gadā maksāja ap 3 miljardus usd [vieta pārdomām par zinātnes progresu]). Un krutais šajā apstāklī ir tas, ka genoms ir jānosaka tikai vienu reizi, un kā ir kāds jauns atklājums, tā vari paskatīties savā genomā - ir man šitā zaraza vai nav.
Nu katrā gadījumā, secināt varam tikai to, ka medicīna attīstās joprojām baigi ātri un man ļoti gribētos cerēt, ka šitā jaunā infomācija kaut kādīgi netiks izmantota ļaunprātīgi, bet toties ļaus mums pievērsties ļoti savlaicīgai profilaksei un labākām zāļu terapijām.
Comments
Ir lieli privacy issues, 23andMe priekštece deCODE genetic gandrīz bankrotēja un nav skaidrs, kas šādā gadījumā būtu noticis ar Taviem datiem. Diemžēl gēnu patentu dēļ (kur gan tagad sāk parādīties pirmie precedenti par to nederīgumu) 23andMe arī netestē pret daudziem interesantiem gēniem, piemēram, tādiem, kas saistīti ar krūts vai olnīcu vēzi.
(Reply to this) (Thread)
Es, protams, apzinos, ka privātums ir svēta lieta un it īpaši tik jūtīgā nozarē, kā veselība. No otras puses, es neredzu iemeslus, kāpēc, piemēram, 23andme būtu mazāk privāts kā Gūgle - abos variantos mēs uzticam ļoooti privātu informāciju kompānijām, kas a) ir vērstas uz peļņu, b) kas pašas ir privātas. Es ne mirkli nešaubos, ka gan Google, gan Yahoo! gan citi jebkurā brīdī varētu piekļūt mūsu epastiem, bildēm utt, bet pieredze rāda, ka viss kaut kā jauki virzās savu gaitu bez īpašām scēnām. Man pat liekas, ka atrodoties slimnīcā vai pērkot recepšu zāles aptiekā privātums tiek ievērots daudz mazāk.
Nujā un ar to gēnu testēšanu joprojām esam tikai pašā ceļa sākumā. Tomēr, ja kaut vienu reizi tu ar to 23 and me notestētos, vai vēl labāk - genomu nolasītu, tad varētu mierīgi to infō novilkt savā kompī, turēt viņu necilā mapē un gaidīt dienu, kas visu varēs forši nolasīt.
Nujā un ar to gēnu testēšanu joprojām esam tikai pašā ceļa sākumā. Tomēr, ja kaut vienu reizi tu ar to 23 and me notestētos, vai vēl labāk - genomu nolasītu, tad varētu mierīgi to infō novilkt savā kompī, turēt viņu necilā mapē un gaidīt dienu, kas visu varēs forši nolasīt.
(Reply to this) (Parent)
Zini, no vienas puses labi - vari uzzināt, ka ir kaut kāda iedzimtība un visu dzīvi čekot & vērot. No otras, uzzini par kādu nebūt riebeklību, un sāc stresot. Un nav vēl teikts, ka to varēs izārstēt uz to brīdi. Savā ziņā, kā ar zīlēšanu - vai tu vienmēr vēlies zināt, kas var notikt?
(Reply to this) (Thread)
Tu tiešām to nopietni saki? Kā tāda lauku sieva, kam 3 gadus uz vēdera aug sāpīgs bumbulis, bet pie ārsta neiet, jo bail, kāda būs diagnoze, es atvainojos. Man pat nav vēlmes izvērst domu, tik vien kā pateikt - ārprāts!
Es runāju par situāciju, kur tas, ar ko tu vari būt slims, var būt neārstējams. Es negribētu zināt jau 20 gadus iepriekš, ka man kaut kas tāds varētu būt ar kaut kādu lielu iespējamību.
(Reply to this) (Parent)
P.S. ir ārkārtīgi liela atšķirība vai tev ir sūdzības par kaut ko, aka bumbulis, un tu neej un neārstejies, vai arī tu jūties pilnīgi vesels un tev kaut ko tādu pasaka. Es uzskatu, ka es pietiekoši regulāri eju pie ārsta uz pārbaudēm.
(Reply to this) (Parent)